ダイフクミミノオト 
ダイフクパパです。
12月は上旬に大学病院遺伝子診療の診察がありました。
放置期間の1年の間に難聴の遺伝的因子を検索するため、2024年2月からお世話になっております。
検索の結果は5月に出ましたが、保険適用範囲の因子にも研究協力範囲の因子にも異常は認められませんでした。
6ヶ月後で症状が出てくればそれに合わせた検索をしましょうとのことで11月だったんですが、
ダイフクのダイフク兄の風邪を貰い、具合が悪く1ヶ月伸ばして12月になりました。
この6ヶ月の間に色々症状が出てきていて（この辺は放置期間にあったことでも書きます。）
第一に脳の進行性白質化。
もう一つは眼底内にレッドチェリースポット。
このあとの中旬にある小児科で説明がある脂質代謝異常系の疾患の検査結果を見ても病名は不明。
ということで全ゲノム検査をしましょうということになりました。
本当に病名がわからなければ予後も心配も何もできないし、説明書のないガンダムを組み立ててる感じを早く脱したい。
というわけで中旬に大学病院小児科神経発達の診察がありました。
脂質代謝異常系の兆候が出てきたので10月に血液採取をして他の大学病院に送って結果がやっときました。
結果はゴーシュ病、ｇｍ2など脂質代謝異常系の疾患ではないそうです。
先生がこども病院に異動するため付いていくことに。
来年2月からこども病院に主戦場が移ることになります。（眼科はすでにこども病院、耳鼻科と遺伝科は大学病院のまま）
放置期間にいろいろありまして経管栄養となっていてエネーボを180mlを1日3回。
筋弛緩剤、胃腸系の薬は現状維持のままということで次の診察まで約1ヶ月分！
小児科はこれで調べ尽くした感じで次から何をしていくんだろうかという状態で身体状況に合わせて薬とかを変えてく感じみたいでなんか鉄腕アトムがお茶の水博士に調子を見てもらってる感じ！？
小児科の前にはリハビリで体の緊張や嚥下の様子をPTさんやSTさんに見ていただきました。
これは今回が最後で今度は肢体不自由に強いI医療福祉センターへ転院となりました。
体の緊張が緩み始めていて良くなってきているとのことでしたが嚥下の方は味が気に入らないのか粘度が気に入らないのかギュンギュンにお怒りモードのダイフクでした（笑）
これで今年の大学病院納めとなりました。